深圳女性在家门口就能筛查乳腺癌基因了

深圳晚报讯 （记者 周倩） 深圳女性迎来好消息，可在家门口享受乳腺癌基因筛查技术了。近日，广东省首家乳腺癌基因咨询诊断门诊落户深圳市人民医院，并引进了美国遗传性乳腺癌NCCN指南。

据介绍，基因筛查可通过对目标人群的基因检测，鉴别出致病基因突变的携带者，从而评估其患病风险，并帮助健康家属提前制定预防策略。目前已证实几个易感基因可增高乳腺癌、肠癌以及卵巢癌的发生几率，如90%的遗传性乳腺癌/卵巢癌是由BRCA1/2突变引起的。患有致病基因的携带者可通过乳腺全切、卵巢切除、早期筛查等预防手段降低癌症的发生率。

据了解，市人民医院乳腺疾病诊疗中心开设了广东省首家具有国际标准的乳腺癌疾病基因咨询诊断门诊，门诊引用美国遗传性乳腺癌NCCN指南。依据NCCN临床实践指南制定的乳腺癌诊断高危人群标准，早发乳腺癌，双侧乳腺癌、2次原发乳腺癌，较少见的乳腺癌类型，如三阴性乳腺癌；男性乳腺癌患者及有乳腺癌家族史的人属于重点筛查人群。通过筛查，可让具有家族史的乳腺癌高危患者得到规范的基因筛查并得到相应的随访及诊疗建议，可做到早发现、早治疗。

目前乳腺癌基因的检测发病风险评估数据主要来自欧美的患者群，可能与亚洲人种的发病风险有一定差异。为此，市人民医院还将建立深圳市第一个乳腺癌临床信息及组织病理库，逐渐完善亚洲人的基因数据库，助力完善属于亚洲人的遗传性乳腺癌指南。