【标准·方案·指南】孤独症谱系障碍患儿常见共患问题的识别与处

【标准·方案·指南】孤独症谱系障碍患儿常见共患问题的识别与处理原则

2018-03-23 18:00 来源:中华儿科杂志 叶酸

原标题：【标准·方案·指南】孤独症谱系障碍患儿常见共患问题的识别与处理原则

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本文刊于：中华儿科杂志, 2018,56(3) : 174-178

作者：中华医学会儿科学分会发育行为学组 中国医师协会儿科分会儿童保健专业委员会 儿童孤独症诊断与防治技术和标准研究项目专家组

在过去的20年中，世界范围内对于孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）这一类以社会交往障碍为核心缺陷的神经发育障碍的关注显著增加，越来越多的ASD患儿被诊断。人们已充分意识到早期诊断和早期干预的重要性，同时也认识到ASD临床诊断和干预治疗过程中的艰巨性和复杂性，大多数患儿在诊断ASD之前、同时或之后还发现共患各种其他发育障碍、营养问题、躯体疾病、心理行为问题甚至精神障碍等，且多数患儿共患两种问题以上[1]。这些共患问题不仅增加了干预、治疗、教育以及喂养的难度，同时也对患儿的预后产生重大影响。

为了进一步提高儿科医师对ASD常见共患问题的识别能力，同时掌握ASD常见共患问题的初步处理原则，由中华医学会儿科学分会发育行为学组联合中国医师协会儿科分会儿童保健专业委员会，会同卫生和计划生育委员会行业专项——儿童孤独症诊断与防治技术和标准研究项目专家组，并邀请康复专业、消化专业专家参与讨论，同时参考国外ASD相关临床指南和本领域最新研究进展，达成以下共识。

一、ASD共患发育相关问题的识别与处理原则

1．智能障碍：

智能障碍是由于各种原因导致的18岁以前出现的智力显著落后，同时伴有社会适应行为的显著缺陷。智能障碍和ASD是两个高度共患的发育障碍，在既往报道中典型ASD共患智能障碍的比率高达75%，而在目前ASD中共患智能障碍的比例也有约50%[2]。在美国精神病学会精神疾病诊断统计手册第五版（DSM-5）中还有一个临时性的诊断称为全面发育迟缓（global developmental delay, GDD），当部分5岁以下患儿智力水平测试结果不可靠或不能完成相对可信的标准化测试，但又明确存在≥2个维度的发育里程碑落后，可暂时不用智能障碍而使用GDD的诊断，之后再重新评估确定是否符合智能障碍的诊断标准。值得注意的是，近年来不少国家的流行病学资料显示，ASD患病率的上升与智能障碍患病率的下降正相关，如Polyak等[3]的研究显示智能障碍患病率的下降中有64.2%来自ASD患病率的上升。结合中国的现状我们认为，一方面，在既往ASD认识不足的地区，ASD可能被误诊为智能障碍；另一方面，在ASD早期诊断较为充分的地区，存在单一诊断ASD而忽视智能障碍共患诊断的可能。当然在一些已知病因的智能障碍患者中，如脆性X综合征、结节性硬化、21-三体综合征、Angelman综合征等，也容易出现仅做出病因学诊断，而不再根据行为特征考虑是否同时伴有ASD的诊断等情况。

处理原则：对已诊断为ASD的患儿，应常规评估智能发育水平、社会适应能力，以判断是否共患智能障碍或GDD等问题，以完成多维度的评估与诊断。临床医师或心理学家完成多维度评估与诊断后，应及时提供给康复训练人员参考，以制定适宜的教育和行为干预方案。针对ASD共患智能障碍的治疗同样是以教育行为干预为首选，当共患智能障碍或GDD时，训练的总体目标除了改善ASD核心症状、减少不适当行为外，还应包括促进语言、认知等智能水平的全面发展。

2．言语和语言发育障碍：

依据DSM-5关于ASD的诊断要点，言语和语言发育障碍不再是ASD的核心症状，却是多数ASD患儿就诊的主要原因。ASD患儿中语言发育的水平高度不一致，可以完全没有口语，也可以拥有完整的语言结构仅在实际交流上有缺陷。当然除了语用问题，临床上确实许多ASD患儿同时合并言语和语言发育障碍等各类语言发育的问题，比如语言理解能力落后、语言表达困难、构音困难以及语调异常等，但目前尚无ASD与言语和语言发育障碍共患率的确切报道。多数ASD患儿语言发育落后，常2~3岁时仍不说话，1/4~1/3的ASD患儿还会出现语言发育停滞或倒退的现象；有表达性语言的ASD患儿语言也缺乏交流性，表现为无意义或重复刻板语言，内容单调难以理解，常有鹦鹉学舌的模仿性语言。少数ASD患儿语言过多，常常是滔滔不绝，但基本是单向性的，缺乏与人互动式的交流。ASD患儿的语义和语用障碍表现尤其突出，例如言语不符合场景、声音过响、语言流畅度异常、语法错误、答非所问等[4]。

处理原则：每例ASD患儿都应该常规评估语言发育水平，明确其是否合并有言语和语言发育障碍等各类语言发育的问题，诊断有困难时可转诊到上级医院。同时，针对ASD共患言语和语言发育障碍的患儿，需要将所需的言语治疗纳入整体的康复训练计划中。

3．注意缺陷多动障碍：

多动、冲动以及注意缺陷等注意缺陷多动障碍（attention deficit/hyperactivity disorder, ADHD）的核心症状在ASD患者中的发生率也很高，文献报道ASD共患ADHD的比例为41%~78% [5]。美国国家ASD数据库显示约有20%的患儿在确诊为ASD之前，曾被诊断过ADHD[6]。这说明，ASD和ADHD两者的关系错综复杂。临床实践中普遍存在的现象是当ASD共患ADHD时，一方面容易造成漏诊、误诊，另一方面加大了养育、教学上的困难，损害了患儿的学习、社会适应功能。对于许多ASD患儿尤其是具有高功能ASD特点的患儿来说，注意缺陷、多动、冲动的症状对他们的影响有时甚至超过了ASD本身的症状，在学校及家庭生活中产生的负面影响更大。因此，识别和处理ASD患儿是否共患ADHD有着重要的现实意义。

处理原则：对于ASD共患ADHD的学龄前儿童或ASD共患轻度至中度ADHD的学龄儿童，首先推荐行为训练改善ASD和ADHD症状，如适合ASD患儿的应用行为分析训练，以及适合高功能ASD患儿的执行功能训练。当充分的行为治疗后注意缺陷、多动或冲动症状仍造成显著影响或共患严重的ADHD，应考虑及时转诊到上级或专科医院，给予治疗ADHD的药物包括哌甲酯类和托莫西汀，或非典型抗精神病药物如利醅酮，有50%~60%的患儿会有临床获益。启动药物治疗前，要排除环境因素的影响以及确认教育行为干预已经有效执行。药物选择时，要充分考虑患儿共患ADHD的症状特点、其他共患疾病以及躯体问题，根据治疗目标权衡利弊选择合适的药物，并定期监测药物治疗的效果及可能的不良反应。

二、ASD共患躯体问题的识别与处理原则

1．营养问题：